机译:韩国家族遗传性进行性肌张力障碍/多巴反应性肌张力障碍的一个新的GTP环水解酶I基因的错义突变。
机译:中国多巴反应性肌张力障碍患者GTP环水解酶1基因的两个新突变和基因型-表型相关性。
机译:具有DOPA响应Dystonia的台湾家庭GTP环旋解酶1基因的新次麦克雷突变:案例报告
机译:基于临床病理证据的中国家族性和散发性乳腺癌BRCA1有害突变全序列分析
机译:与散发性胰腺癌相比,评估家族性胰腺癌“基因-环境”相互作用。
机译:GTP Cyclohydrolase I和酪氨酸羟化酶基因突变的家族性和散发性多巴反应性肌张力障碍患者
机译:DOPA响应患者患者患者:GTP环旋解酶1(GCH1)中的一种新型杂合酶突变和三个已知突变